Was ist Down-Syndrom?

Was ist das Down-Syndrom?

Down-Syndrom ist eine Störung, die chromosomale wird durch die Gegenwart des gesamten oder eines Teils eines zusätzlichen 21. Chromosom verursacht. Down-Syndrom ist mit einer Beeinträchtigung der kognitiven Fähigkeiten, körperliche Wachstum und Gesichtszüge verbunden. Es kann während der Schwangerschaft oder bei der Geburt erkannt werden.

Menschen mit Down-Syndrom neigen dazu, eine niedriger als der Durchschnitt die kognitiven Fähigkeiten, die oft von mild bis Lernschwierigkeiten moderieren darf. Eine kleine Anzahl von Menschen haben schwere bis schwerer geistiger Behinderung. Das Auftreten des Down-Syndroms ist bei 1 pro 800 bis 1.000 Geburten geschätzt, obwohl diese Statistiken stark vom Alter der Mutter beeinflusst werden. Auch andere Faktoren existieren.

Die Symptome des Down-Syndroms können sehr unterschiedlich von Kind zu Kind. Während einige Kinder mit Down-Syndrom eine Menge ärztliche Hilfe benötigen, führen andere sehr gesundes und unabhängiges Leben.

Einige der gemeinsamen physikalischen Eigenschaften des Down-Syndroms scheinen auch bei Menschen mit einem Standard-Satz von Chromosomen. Darin kann eine einfache transversale Falte palmaren (ein einzelnes anstelle eines doppelten Falte über eine oder beide Handflächen, auch als Vierfingerfurche bekannt), eine Mandel Form der Augen durch eine epicanthic Lidfalte verursacht, upslanting Lidspalten, kürzer Gliedmaßen, schlechte Muskeltonus, eine größere als die normale Raum zwischen den großen und den zweiten Zehen, und hervorstehende Zunge. Gesundheitliche Bedenken für Menschen mit Down-Syndrom sind ein höheres Risiko für gastroösophagealen Reflux-Krankheit, angeborenen Herzfehlern, wiederkehrende Ohr-Infektionen, obstruktive Schlafapnoe und Funktionsstörungen der Schilddrüse.

Frühe Intervention in der Kindheit, Screening für gemeinsame Probleme, die medizinische Behandlung nicht anders angegeben, eine förderliche familiäre Umfeld und berufliche Weiterbildung kann die gesamte Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom zu verbessern. Obwohl einige der physikalischen genetischen Grenzen des Down-Syndroms nicht überwunden werden kann, wird die richtige Pflege und Bildung zur Verbesserung der Lebensqualität.

Wie funktioniert Down-Syndrom beeinträchtigt ein Kind?

Ein Arzt kann in der Regel sagen, ob ein Neugeborenes hat die Bedingung durch eine physische examination.A Mehrheit der Kinder mit Down-Syndrom in der Regel erreichen Meilensteine ​​der Entwicklung - wie Krabbeln, Gehen und Sitzen up - später als andere Kinder. Bei der Geburt sind Kinder mit Down-Syndrom in der Regel von mittlerer Größe, aber sie neigen dazu, langsamer wachsen und bleiben kleiner als ihre Altersgenossen. Für Säuglinge können geringe Muskelspannung zu Verstopfung und andere Verdauungsprobleme sowie Saugen und Fütterung Probleme beitragen. In Kleinkinder und ältere Kinder kann es zu Verzögerungen in der Rede und Self-Care-Fähigkeiten wie Fütterung sein, Anziehen und Toilette Ausbildung.

Down-Syndrom betroffen sind Kinder die kognitiven Fähigkeiten auf unterschiedliche Weise, aber die meisten haben leichte bis mäßige geistige Behinderung. Kinder mit Down-Syndrom können und wollen lernen, und sind in der Lage die Entwicklung von Fähigkeiten im Laufe ihres Lebens. Sie sind einfach zu erreichen Ziele in einem anderen Tempo - das ist, warum es wichtig ist nicht, ein Kind mit Down-Syndrom mit normal entwickelten Geschwister oder sogar andere Kinder mit dem Zustand zu vergleichen. Kinder mit Down-Syndrom haben eine breite Palette von Fähigkeiten, und es gibt keinen Weg, um bei der Geburt zu erzählen, was sie in der Lage sein, wie sie aufwachsen.

medizinische Probleme mit Down-Syndrom assoziiert

Während einige Kinder mit Down-Syndrom keine anderen gesundheitlichen Probleme haben, andere erleben eine Vielzahl von medizinischen Problemen, die zusätzliche Sorgfalt erfordern. Zum Beispiel die Hälfte aller Kinder mit Down-Syndrom geboren haben auch angeborene Herzfehler und sind anfällig für die Entwicklung pulmonaler Hypertonie (hoher Blutdruck in der Lunge). Ein Kinderkardiologe überwachen können diese Art von Problemen, von denen einige mit Medikamenten oder einer Operation behandelt werden.

pränatalen Früherkennung und Diagnose

Es gibt zwei Arten der pränatalen Tests zur Verfügung zu erkennen Down-Syndrom in einem Fötus: Screening-Tests und diagnostische Tests. Screening-Tests schätzen das Risiko, dass ein Fötus Down hat Syndrom; diagnostischen Tests können zeigen, ob der Fötus hat eigentlich die Bedingung.

Screening-Tests sind in der Regel schmerzlos und nicht-invasive. Aber weil sie nicht geben kann eine definitive Antwort auf die Frage, ob ein Baby hat das Down-Syndrom, meistens sind sie es gewohnt sind, Eltern zu helfen entscheiden, ob weitere diagnostische Tests haben.

Diagnostische Tests sind etwa 99% zuverlässig nachweist Down-Syndrom und anderen Chromosomenstörungen. Sie werden in der Regel nur für Frauen, die 35 Jahre alt oder älter sind, die mit einer Familiengeschichte von genetischen Defekten empfohlen.

Aufrufen der Hilfe

Wenn Ihre Familie jemanden leiden hat vom Down-Syndrom können Sie ein soziales Netzwerk mit anderen vor dem gleichen Problem zu etablieren. Derzeit viele Menschen mit Down-Syndrom sind die Schule und Hochschule. Physikalische und Logopäden spielen eine wichtige Rolle bei der Maximierung der Betroffenen Fähigkeiten.